Kousseff-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Kousseff-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von cono-trunkalen Herzfehlern, Myelomeningozele und kranio-fazialen Dysmorphien, wie sie ähnlich bei Monosomie 22q11 (s. dort) gesehen wird. Bisher wurden nur 5 Fälle beschrieben. Die bei den meisten Fällen (einschließlich des Falles von Kousseff) mit FISH nachgewiesenen 22q11.2-Deletionen lassen vermuten, dass dieses Syndrom zum klinischen Spektrum der Monosomie 22q11 zu zählen ist. Jedoch konnte bei 1 Fall mit Myelomeningozele, Fallotscher Tetralogie, Mikrozephalie, Hydrozephalus, Hypoplasie des Corpus callosum und moderater Entwicklungsverzögerung diese Deletion nicht nachgewiesen werden. Es bleibt deshalb die Möglichkeit, dass das Kousseff-Syndrom doch eine distinkte genetische Entität repräsentiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathe (Retrognathie)

Literatur

Weblinks