Kortikale Blindheit-geistige Retardierung-Polydaktylie

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Krankheitsbeschreibung

Kortikale Blindheit, geistige Retardierung und Polydaktylie ist eine seltene Assoziation von Fehlbildungen. Nur drei Fälle wurden beschrieben: ein 14 Monate altes Mädchen und seine zwei Geschwister, die beide in der Neonatalperiode starben. Weitere Symptome der Kinder waren eine prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum und Mikroretrogenie. Die Polydaktylie war postaxial, Typ B an den Händen und Typ A an den Füßen. Das Syndrom wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Die Eltern sollen über das 25%ige Wiederholungsrisiko in jeder weiteren Schwangerschaft informiert werden. Nur die Polydaktylie könnte vor der Geburt nachgewiesen werden und die Erkrankung des Neugeborenen voraussagen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikroretrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Hernandez, A., Garcia-Esquivel, L., Reynoso, M. C., Fragoso, R., Enriquez-Guerra, M. A., Nazara, Z., Anzar, M. B., Cantu, J. M. Cortical blindness, growth and psychomotor retardation and postaxial polydactyly: a probably distinct autosomal recessive syndrome. Clin. Genet. 28: 251-254, 1985. PMID 4064363

Weblinks