Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom ist charakterisiert durch die folgende Trias: (i) haarlose, wunde Areale auf der Kopfhaut, die schon bei Geburt vorhanden sind und im Kindesalter abheilen; (ii) abstehende hypoplastische Ohren mit fast völlig fehlenden Muscheln; (iii) beidseitige Amastie. Bisher wurden 30 Fälle beschrieben. Als zusätzliche Symptome wurden Fehlbildungen der Nieren und Harnwege sowie Katarakt beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Progenie), Zahnanomalien (Hypodontie, weit auseinanderstehende Zähne)

Literatur

Weblinks