Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere kongenitale Kontrakturen, vielfache Zeichen einer ektodermalen Dysplasie an der Haut, Lippen-/Gaumenspalte, psychomotorische Retardierung und Minderwuchs. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Die hochauflösende Untersuchung von Prometaphase-Chromosomen hatte ein normales Ergebnis, die DNA-Analyse ergab keinen Hinweis auf Mikrodeletionen im Bereich des Genortes der X-chromosomalen hypohidrotischen ektodermalen Dyspölasie. Es scheint sich bei dieser Konstellation von Anomalien um ein eigenständiges autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbtes Syndrom zu handeln.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Ladda, R. L., Zonana, J., Ramer, J. C., Mascari, M. J., Rogan, P. K.Congenital contractures, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, and developmental impairment: a distinct syndrome.Am. J. Med. Genet. 47: 550-555, 1993. PMID 7504881

Weblinks