Knochendysplasie, fibröse

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Krankheitsbeschreibung

Die Fibröse Knochendysplasie ist eine angeborene, nicht erbliche und gutartige Knochenerkrankung, mit Ersatz des normalen Knochens durch fibroides Gewebe und mit unvollständiger Knochenreifung. Da die Läsionen häufig keine Symptome verursachen, ist die Prävalenz nur schwer zu bestimmen. Die Knochenveränderungen sind mono- oder polyostotisch und können einhergehen mit Knochenschmerzen und erhöhter Fragilität mit entsprechenden Frakturen. Bei einigen Patienten oder in einigen Knochen eines Patienten sind die Läsionen hypertrophisch und können neurologische Störungen nach sich ziehen. Eckpfeiler der Diagnostik sind Bildgebung und , wenn erforderlich, Histologie. Ursache der Erkrankung sind aktivierende Mutationen im GNAS-Gen, das für die Alpha-Untereinheit des Gs-Proteins der Zielzellen kodiert. Nicht nur Knochenzellen können die Mutation tragen, sondern auch andere, evtl. an der Krankheit beteiligte Zellen und Gewebe (Melanozyten, endokrine Zellen). Die GNAS-Mutationen liegen ausschließlich in den somatischen Zellen vor, sind also nicht erblich. Die genetische Beratung dient der Beruhigung der Eltern, eine vorgeburtliche Diagnostik ist nicht möglich und nicht erforderlich. Die herkömmliche Therapie ist ausschließlich symptomatisch (Analgetika) und orthopädisch (Prävention und Behandlung von Knochen-Komplikationen). In neueren Publikationen wurde gezeigt, dass das Bisphosphonat Pamidronsäure bei den meisten Patienten die Knochenschmerzen schnell beseitigt und bei etwa der Hälfte der Patienten in den osteolytischen Knochenbereichen eine zunehmende Mineralisation bewirkt. Häufig besteht ein tubulärer Phosphatverlust, der mit Phosphatgaben und Calcitriol behandelt wird. Es kann erwartet werden, dass die Prognose mit weiteren therapeutischen Fortschritten günstiger wird. Anhaltende Aufmerksamkeit ist aber erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Multizystische Knochentumore, Zahnanomalien (Retentionen, Wurzelresorptionen)

Literatur

Weblinks