Kleinwuchs-geistige Retardierung-Augenanomalien-Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Kleinwuchs, Mikrobrachyzephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Lidptose, Iris- und Retinakolobom, Nystagmus und Strabismus. Es wurde bei 3 brasilianischen Brüdern beschrieben und wird entweder autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Guion-Almeida, M. L., Richieri-Costa, A.Frontonasal dysplasia, macroblepharon, eyelid colobomas, ear anomalies, macrostomia, mental retardation, and CNS structural anomalies: a new syndrome?Clin. Dysmorph. 8: 1-4, 1999. PMID 10327243

Weblinks