Kleinwuchs, diastrophischer

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Krankheitsbeschreibung

Die Diastrophe Dysplasie ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (Erwachsenen-Endgröße 120 ± 10 cm) und Gelenkfehlbildungen, die zu vielfachen Gelenkkontrakturen (vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke) führen. Die Prävalenz wird auf 1-1,3 : 100.000 geschätzt. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen. Die Kinder werden mit beidseitigen Klumpfüßen, kurzen Gliedmaßen, deformierten Handgelenken und abduzierten Daumen geboren. Oft haben sie auch eine Gaumenspalte und einen hypoplastischen Unterkiefer. In den ersten Lebensmonaten bilden sich am äußeren Ohr Zysten. Das Wachstum ist verlangsamt und oft besteht eine progrediente Skoliose. Die Gelenkdeformationen sind erheblich und gehen mit eingeschränkter Beweglichkeit oder mit Überstreckbarkeit einher. Die klinische Variabilität ist erheblich und reicht von sehr schweren Verläufen bis zu moderaten Symptomen mit evtl. erst sehr spät erfolgender Diagnose. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind homozygote Mutationen im SLC26A2/DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter)-Gen (5q31-q34), das für eine vorwiegend im Knorpel exprimierten Sulfat-Transporter kodiert. Andere Mutationen im gleichen Gen werden bei einer moderaten Form von epiphysärer Dysplasie und bei schweren letalen Krankheiten wie der Achondrogenesis Typ 1B und der Atelosteogenesis Typ 2 (s. diese Termini) gefunden. Die Diagnose beruht auf verschiedenen röntgenologischen Zeichen: Kurze und dicke Röhrenknochen, weite Metaphysen, kurze, ovale Metacarpalia I, Subluxation des Daumens (sog. 'Tramperdaumen') und Subluxation der Halswirbel. Eine vorgeburtliche Diagnose mittels Ultraschall (Klumpfuß, kurze Gliedmaßen) ist möglich. Die Betreuung besteht in sorgfältiger Überwachung und eventueller Korrektur der progredienten Skoliose und in der chirurgischen Korrektur der Gelenkfehlbildungen. Wenn keine schweren Komplikationen (Rückenmarkkompression) im Zusammenhangmit Fehlbildungen der Wirbelsäule vorliegen, ist die Lebenserwartung gut. Kleinwuchs und Deformitäten sind in der Regel aber schwerwiegend.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Dysgnathie, Mikrogenie

Literatur

  • Jung, C., Sohn, C., Sergi, C.Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia by ultrasound at 21 weeks of gestation in a mother with massive obesity.Prenatal Diag. 18: 378-383, 1998. PMID 9602486
  • PMID 8872707
  • PMID 2938081

Weblinks