Kindler-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Kindler-Syndrom (KS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Geno-Photodermatose. Die Symptome beginnen bei Kleinkindern mit Blasenbildung an den Akren und Photosensitivität. Im Laufe der Kindheit kommt es zur Besserung dieser Symptome, später kommt es zu fortschreitender Poikilodermie und Hautatrophie. Das Syndrom ist klinisch heterogen, seine Expressivität ist variabel, und auch zusätzliche Symptome wurden beschrieben. Klinisch-pathologisch besteht Ähnlichkeit mit der Dystrophischen Epidermolysis bullosa und der Hereditären Akrokeratotischen Poikilodermie Typ Weary. Das KS ist aber dennoch eine spezifische eigene Entität, wie charakteristische immunhistochemische, ultrastrukturelle und molekulare Befunde zeigen. So wurde kürzlich nachgewiesen, daß das Syndrom durch Funktionsverlust-Mutationen im KIND1-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für Kindlin-1, ein bisher nicht bekanntes Protein, das mit umgrenzten Kontakten das Aktin-Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbindet.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 20.01.2015

Orofaziale Manifestation

Blasenbildung der Mundschleimhaut, Parodontitis

Literatur

Weblinks