Katzenaugensyndrom

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Krankheitsbeschreibung

Die beiden herausragenden Symptome des Katzenaugen (cat eye)-Syndroms sind die Analatresie und das namensgebende Iriskolobom. Sonst aber sind die Symptome der Patienten sehr heterogen: Nur 41% haben die klassische Trias von analen Anomalien, Iriskolobom und präaurikulären Hautanhängen und/oder Grübchen. Fakultative Symptome sind ein leichter Hypertelorismus mit schräg nach unten außen verlaufenden Lidspalten, Herzfehler, Gaumenspalte und Anomalien der Nieren und des Skeletts. 32% der Patienten haben eine mäßige eingeschränkte Intelligenz. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird auf 1:74.000 geschätzt. In etwa 83% der Fälle wird ein überzähliges Chromosom gefunden, das sich vom Chromosom 22 herleitet. In typischen Fällen ist das Marker-Chromosom als Folge einer Inversions-Duplikation [invdup(22)] bizentrisch und trägt an beiden Enden Satelliten. Oft liegt es als Mosaik vor. Das Vorhandensein dieses Marker-Chromosoms ist das verlässlichste Kriterium für die Diagnose eines Cat-eye-Syndroms. Zwischen der Schwere der intellektuellen Einschränkung, dem Vorhandensein von Fehlbildungen und dem Grad des Mosaiks oder dem Ausmaß der Duplikation wurde kein Zusammenhang gefunden. Patienten mit einem Chromosom 22-Marker ohne Euchromatin haben keine Symptome des Katzenaugen-Syndroms. Die Inversions-Duplikation des Chromosoms 22 entsteht meist de novo und wird von beiden Geschlechtern mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 50% weitervererbt. Die Chromosomenanalyse mit Fluoreszenz- in situ -Hybridisierung (FISH) in foetalen Zellen erlaubt eine vorgeburtliche Diagnostik. Patienten mit Analatresie oder schweren Herzfehlern werden chirurgisch behandelt. Einige Patienten mit schweren multiplen Fehlbildungen starben als Kinder. Die Lebenserwartung der Patienten mit wenigen oder leichten Symptomen ist dagegen kaum eingeschränkt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Loevy, H. T., Jayaram, B. N., Rosenthal, I. M., Pildes, R.Partial trisomy 13 associated with cleft lip and cleft palate.Cleft Palate J. 14: 239-243, 1977. PMID 267526
  • PMID 23928108
  • PMID 22730277

Weblinks