Katarakt-geistige Retardierung-Hypogonadismus/ Martsolf-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Neben den genannten drei hauptsächlichen Symptomen wurden bei einigen Patienten auch die folgenden Symptome beschrieben: Kleinwuchs, kleinere Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte faziale Dysmorphien (Mikrogenie, Oberkiefer-Hypoplasie, tiefer hinterer Haaransatz und große Ohren). Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im RAB3GAP2-Gen (1q41) identifiziert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, Mikrogenie, Oberkiefer-Hypoplasie

Literatur

  • Bora, E., Cankaya, T., Alpman, A., Karaca, E., Cogulu, O., Tekgul, H., Ozkinay, F.A new case of Martsolf syndrome.Genet. Counsel. 18: 71-75, 2007. PMID 17515302

Weblinks