Kapur-Toriello-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum. Bisher wurden aus drei nicht miteinander verwandten Familien vier Fälle beschrieben. Dysmorphien sind beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, knollige Nasenspitze und Augenanomalien. Die Krankheit scheint autosomal rezessiv vererbt zu werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks