KBG-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das KBG-Syndrom ist gekennzeichnet durch typische faziale Dysmorphien, große obere mittlere Schneidezähne, Skelettanomalien (hauptsächlich cost-vertebrale Anomalien) und verzögerte Entwicklung. Bisher wurden 45 Patienten beschrieben. Diagnostisch hilfreiche klinische Symptome, die bei mehr als der Hälfte der Patienten gefunden wurden, sind Minderwuchs, EEG-Anomalien mit oder ohne Krampfanfälle und abnormer Haaransatz. Häutige Syndaktylie, kurzer Hals mit Pterygium, Kryptorchismus, Schwerhörigkeit, Gaumendefekt, Strabismus und angeborene Herzfehler sind seltenere Befunde. In einigen Familien wurde das Syndrom autosomal-dominant vererbt. Es war dann überwiegend die (oft auch klinisch leichter betroffene) Mutter, die das Syndrom weitervererbte. Da die Ursache nicht bekannt ist, handelt es sich um eine klinische Diagnose. Meist wird die Diagnose endgültig bestätigt, wenn mit 7-8 Jahren die Schneidezähne des Dauergebisses (Makrodontie der oberen mittleren Schneidezähne) erscheinen. Zu dieser Zeit sollte bereits ein Behandlungsplan für eventuelle Fehlbildungen erstellt worden sein. Zum Zeitpunkt der Diagnose sollte der Stand der Entwicklung umfassend dokumentiert werden, um bei einem Rückstand rechtzeitig mit einem Programm zur Anregung (Stimulation) der Entwicklung beginnen zu können. Zur weiteren Betreuung gehören EEG-Kontrollen, vollständige kieferorthopädische Befundung, Untersuchungen des Skeletts (mit besonderer Beachtung der Kurvatur der Wirbelsäule und möglicher Asymmetrien der Gliedmaßen), Hörtests und augenärztliche Kontrollen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Makrodontie der oberen mittleren Schneidezähne)

Literatur

  • Herrmann, J., Pallister, P. D., Tiddy, W., Opitz, J. M.The KBG syndrome--a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies.Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 7-18, 1975.
  • Sirmaci, A., Spiliopoulos, M., Brancati, F., Powell, E., Duman, D., Abrams, A., Bademci, G., Agolini, E., Guo, S., Konuk, B., Kavaz, A., Blanton, S., Digilio, M. C., Dallapiccola, B., Young, J., Zuchner, S., Tekin, M.Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia.Am. J. Hum. Genet. 89: 289-294, 2011. PMID 21782149
  • PMID 21070713
  • PMID 19716495
  • PMID 11310136

Weblinks