Kälteinduziertes Schwitzen

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Krankheitsbeschreibung

Das Syndrom des kälte-induzierten Schwitzens (CISS) ist gekennzeichnet durch in kalter Umgebung auftretendes profuses Schwitzen an Thorax, Gesicht, Armen und Stamm. Bisher wurden sechs Patienten mit norwegischer, israelischer und kanadischer Herkunft beschrieben. Weitere mögliche Anomalien sind Kyphoskoliose, hoher Gaumen, nasale Stimme, flacher Nasenrücken und eingeschränkte periphere Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit. CISS wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CRLF1-Gen (19p12; CISS Typ1). Bei einem australischen Mann ohne betroffene Verwandte wurden ursächliche Mutationen im CLCF1-Gen (11q13.3; CISS Typ2) gefunden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hoher Gaumen

Literatur

  • Hahn, A. F., Waaler, P. E., Kvistad, P. H., Bamforth, J. S., Miles, J. H., McLeod, J. G., Knappskog, P. M., Boman, H.Cold-induced sweating syndrome: CISS1 and CISS2: manifestations from infancy to adulthood: four new cases.J. Neurol. Sci. 293: 68-75, 2010. PMID 20400119

Weblinks