Juberg-Hayward-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Juberg-Hayward-Syndrom wurde in der Literatur nur bei weniger als 10 Patienten beschrieben. Als gemeinsame Symptome haben die Patienten Minderwuchs, Lippen-Gaumen-Spalten, Mikrozephalie, hypoplastische, versteifte Daumen mit nach distal verlagertem Ansatz oder fehlende Daumen, Streckhemmung in den deformierten Ellenbogengelenken, oft verursacht durch Luxation des Radiusköpfchens. Ein Patient hatte einen Wachstumshormon-Mangel, seine Sella turcica war röntgenologisch unauffällig. Dagegen hatte ein weiblicher Patient mit abgeflachter Sella keine endokrinen Störungen, die den gleichzeitig bestehenden Minderwuch hätten erklären können. Einige Patienten sind geistig retardiert. Bei drei Patienten wurden die folgenden Symptome beschrieben: Hypertelorismus, geschwungene Augenbrauen mit ansteigendem Verlauf, kleinere Wirbel- und Rippenanomalien, Verlagerung des Anus nach vorn, Ptose und Hufeisennieren. Wahrscheinlich ist die Vererbung rezessiv, autosomal-dominante Vererbung konnte bisher aber noch nicht völlig ausgeschlossen werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014 :

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Hedera, P., Innis, J. W.Juberg-Hayward syndrome: report of a new patient with severe phenotype and novel clinical features. Am. J. Med. Genet. 122A: 257-260, 2003. PMID 12966528
  • PMID 10826626

Weblinks