Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt

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Krankheitsbeschreibung

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Typische Befunde im Mund sind gespaltene oder gelappte Zunge, Zungenhamartome, multiple Frenula und manchmal Lippen- und/oder Gaumenspalte. Die Polydaktylie ist in typischen Fällen mesaxial mit Y-förmigen Metacarpalia, kann aber auch praeaxial oder postaxial auftreten. Eine Untergruppe von Patienten hat ein hypothalamisches Hamartom, das in anderen JSRD-Untergruppen nicht beschrieben wurde. Bei 2 als JSRD diagnostizierten Patienten (darunter einem Feten) mit Polydaktylie, Zungentumoren oder multiplen oralen Frenula, die an OFD6 erinnerten, wurde eine homozygote Mutation im TMEM216-Gen (11q13.1) gefunden. Bei vielen weiteren JSRD-Patienten wurden Mutationen in diesem Gen ausgeschlossen, die genetische Grundlage des Syndroms bleibt daher unklar. Beide Geschlechter sind in gleicher Weise betroffen. Bei familiären Fällen wurde autosomal-rezessive Vererbung beobachtet.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zungenanomalien (gelappte Zunge, Zungenhamartome), multiple Frenula

Literatur

  • Munke, M., Ruchelli, E. D., Rorke, L. B., McDonald-McGinn, D. M., Orlow, M. K., Isaacs, A., Craparo, F. J., Dunn, L. K., Zackai, E. H.On lumping and splitting: a fetus with clinical findings of the oral-facial-digital syndrome type VI, the hydrolethalus syndrome, and the Pallister-Hall syndrome.Am. J. Med. Genet. 41: 548-556, 1991. PMID 1776653
  • PMID 20615230

Weblinks