Johanson-Blizzard-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Johanson-Blizzard-Syndrom wurde erstmals 1971 beschrieben, und weltweit sind bisher 29 Fälle bekannt geworden. Ein genetische Ursache wurde bisher nicht gefunden, sodaß die Diagnose nur klinisch und unter Zuhilfenahme einiger Laborparameter gestellt werden kann. Leitsymptome unter einem ganzen Spektrum klinischer Symptome sind hypoplastische Nasenflügel, Zahnanomalien, Minderwuchs, Mikrozephalie, geistige Retardierung, Hypothyreose und Schwerhörigkeit. Fast immer werden die Laborzeichen einer Malabsorption gefunden, und durch CT oder bei der Autopsie ist oft eine fettgewebige Degeneration des Pankreas nachweisbar. Ursprünglich wurde die exokrine Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption für ein konstant auftretendes Symptom gehalten. Inzwischen wurden aber auch Fälle mit normaler enteraler Absorption gefunden. Die Malabsorption ist Ursache der Gedeihstörungen, des Minderwuchses und der Hypothyreose der Kinder. Meist ist sie auch die Todesursache. In neuerer Zeit wurde eine endokrine Pankreasstörung mit Diabetes mellitus beschrieben. Seit eine Behandlung mit Pankreasenzymen möglich ist, leben die Kinder länger. Es ist zu erwarten, dass mit steigender Lebenserwartung der Kinder die Häufigkeit von Diabetes mellitus zunimmt, ähnlich wie auch bei der Zystischen Pankreasfibrose der Untergang von Pankreasgewebe eine endokrine Pankreasinsuffizienz nach sich zieht.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien

Literatur

Weblinks