Jalili-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD). Es wurde in 1 Familie mit 29 Betroffenen beschrieben. AI ist ein allgemeiner Terminus für eine Gruppe angeborener Zahnerkrankungen mit dem gemeinsamen Merkmal einer Zahnschmelzanomalie. Der Zahnschmelz ist entweder dünn, aber sonst normal, oder er ist zu wenig mineralisiert, oder beides. CORD ist eine seltene Netzhauterkrankung, die zunächst, vor dem 10. Lebensjahr, zum Verlust des zentralen Visus und des Farbsehens und zu Photophobie führt. Später kommt es zu Nachtblindheit und eingeschränktem Gesichtsfeld. Das Syndrom mit AI und CORD wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Amelogenesis imperfecta

Literatur

  • Polok, B., Escher, P., Ambresin, A., Chouery, E., Bolay, S., Meunier, I., Nan, F., Hamel, C., Munier, F. L., Thilo, B., Megarbane, A., Schorderet, D. F.Mutations in CNNM4 cause recessive cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta.Am. J. Hum. Genet. 84: 259-265, 2009. PMID 19200527
  • PMID 24194943
  • PMID 23362848
  • PMID 19200525

Weblinks