Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Isotretinoin-ähnliche Syndrom ähnelt klinisch der Isotretinoin-Embryopathie. Es wurde bei 6 männlichen Patienten beschrieben, drei von ihnen hatten nicht-blutsverwandte Eltern. Die Patienten manifestieren die gleichen Anomalien wie Kinder, deren Mütter Isotretinoin (ein Isomer der Vitamin A-Säure zur Akne-Therapie) erhielten: Fehlbildungen des Gesichtes (kleine, malformierte oder fehlende Ohren, Mikrogenie, Gaumenspalte), kono-trunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien, Fehlbildungen des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Anomalie der hinteren Schädelgrube). Da das Syndrom nur im männlichen Geschlecht gesehen wurde, erscheint X-chromosomal-rezessive Vererbung möglich. Die Ätiologie ist aber nicht bekannt, und auch autosomal-rezessive Vererbung kann nicht ausgeschlossen werden. An die Diagnose ist zu denken bei Patienten mit kono-trunkalem Herzfehler und Ohrfehlbildungen. Durch CT der Schläfenbeine wird evtl. eine Agenesie der äußeren Gehörgänge und beidseitige Anomalien der Gehörknöchelchen nachgewiesen. Eine vorgeburtliche Diagnose kann mit sorgfältiger Analyse der Strukturen des Gesichts und des Herzens mit Fehlbildungs-Ultraschall versucht werden. Das Überleben wird beeinflusst durch die Schwere des Herzfehlers. Daten über die Langzeitprognose gibt es noch nicht.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks