Intersexualität-Skelettanomalien,bei 46,XX Karyotyp

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Charakterisierende Symptome sind primäre Amenorrhoe, intersexuelles Genitale und Skelettanomalien (u.a. hypoplastische Mandibula-Kondylen, hypoplastische Maxilla, ulnare Dislokation der Radiusköpfchen). Das Syndrom wurde bei 2 Schwestern mit konsanguinen Eltern beschrieben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypoplastische Kondylen, hypoplastische Maxilla, Dysgnathie

Literatur

  • Park, I. J., Jones, H. W., Melhem, R. E.Nonadrenal familial female hermaphroditism.Am. J. Obstet. Gynec. 112: 930-934, 1972. PMID 5042791

Weblinks