Incontinentia pigmenti

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Krankheitsbeschreibung

Die Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger (IP) ist eine monogene, X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit mit veränderter Hautpigmentierung und Beteilung des Nervensystems, der Augen und der Zähne. Die bei IP betroffenen Gewebe und Organe sind mesodermalen und ektodermalen Ursprungs. Der IP-Locus ist mit dem Faktor VIII-Gen in der Region Xq28 gekoppelt. Ursache der IP sind Mutationen im NEMO/IKK-gamma-Gen, das für eine wichtige Komponente im Signalweg des Nuclear Factor-Kappa B (NF-kB) kodiert. Die IP ist selten, etwa 700 Fälle aus aller Welt, häufiger bei Nicht-Farbigen, wurden bisher publiziert. Die charakteristischen Hautveränderungen sind in etwa 90% schon bei der Geburt vorhanden oder sie entwickeln sich im Säuglingsalter. Sie entwickeln sich in fester zeitlicher Folge von 4 Stadien. Mehr als die Hälfte der beschriebenen Fälle hatten Haut-, Haar-, Nagel- und Zahnanomalien, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, geistige Retardierung, Ataxie, spastische Paresen, Mikrozephalie, Hirnatrophie, Hypoplasie des Corpus callosum und periventrikuläres Hirnödem. Berichtet wurde auch über Augendefekte, atrophische Alopecia areata, Minderwuchs, Klumpfuß, Spina bifida, Hemiatrophie und angeborene Hüftluxation. Die Hautläsionen bedürfen meist keiner Behandlung. Im Fall von Entzündungen genügt eine übliche Wundbehandlung. Erforderlich ist eine regelmäßige Zahnbehandlung. Essentiell ist die Konsultation eine pädiatrischen Ophthalmologen oder eines Netzhaut-Spezialisten. Antikonvulsive Behandlung und Photokoagulation möglicher abnormer fibrovaskulärer Proliferationen sind ggf. erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Zapfenzähne, konische Zahnform, Hypodontie)

Literatur

Weblinks