Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose, faziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Blepharophimose, kolbige Nase, dünne Lippen, tiefsitzende Ohren, Mikrogenie), postaxiale Polydaktylie und schwere geistige Behinderung. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Männliche Patienten haben einen Kryptorchismus. Einige Patienten haben Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt), Hypotonie und Wachstumsverzögerung. Vermutet wurde autosomal-rezessive Vererbung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Zahnanomalien (Mikrodontie, Formanomalien)

Literatur

  • Clayton-Smith, J., O'Sullivan, J., Daly, S., Bhaskar, S., Day, R., Anderson, B., Voss, A. K., Thomas, T., Biesecker, L. G., Smith, P., Fryer, A., Chandler, K. E., and 13 others.Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.Am. J. Hum. Genet. 89: 675-681, 2011. PMID 22077973
  • PMID 21344633
  • PMID 23436491

Weblinks