Hypoplasminogenämie

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Krankheitsbeschreibung

Die schwere Hypoplasminogenämie (HPG), auch Plasminogen (Plg)-Mangel Typ 1 genannt, ist eine systemische Erkrankung mit erheblich eingeschränkter extrazellulärer Fibrinolyse und der Bildung harter, fibrinreicher Pseudomembranen auf den Schleimhäuten während der Wundheilung. Die Prävalenz der schweren HPG ist etwa 1,6/1.000.000. Die klinischen Symptom setzen meist im frühen Säuglingsalter ein, aber auch späterer Beginn in jedem Alter ist möglich. Mögliche Auslöser sind wiederholte Mikrotraumen (Staub, Fremdkörper), chirurgische Eingriffe oder eine lokale Entzündung. Die häufigste klinische Manifestation der HPG ist eine Entzündung der Konjunktiven (Lignöse Konjunktivitis, LC, s. dort). Andere Lokalisationen sind der obere (lignöse Parodontitis) und untere Verdauungstrakt (Ulcus duodeni), die Atemwege (pseudomembranöse Laryngitis, Bronchitis und Pneumonie) und der weibliche Genitaltrakt (Vaginitis, Entzündung der Zervix, Beteiligung von Tuben, Ovar und Endometrium). Möglich ist auch eine Beteiligung des Zentralnervensystems (Verschluss-Hydrozephalus, Dandy-Walker-Anomalie) und der Haut (juvenile Kolloidmilien). Die schwere HPG ist nicht mit einer Thromboseneigung verbunden. Ursache der schweren HPG sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im Plasminogen-Gen (PLG, 6q26). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv, die meisten Fälle sind sporadisch. Bei schwerer HPG sind Plg-Spiegel und -Aktivität parallel vermindert, die spezifische Plg-Aktivität ist daher normal. HPG-Heterozygote (Plg-Antigenkonzentration und Plg-Restaktivität ca. 50%) haben keine Symptome einer verminderten extrazellulären Fibrinolyse. Bei der Dysplasminogenämie (DPG, Plg-Mangel Typ 2) ist der Plg-Spiegel normal oder nur leicht vermindert, die Plg-Aktivität jedoch stark vermindert. Individuen mit isolierter DPG sind klinisch unauffällig. Die Diagnose der schweren HPG basiert auf dem Erkennen der klinischen Symptome und der Bestimmung des aktiven und des immuno-reaktiven Plg. Sie kann durch molekulare Analyse des PLG-Gens bestätigt werden. In Familien mit bekannten PLG-Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die Behandlung hängt von der Lokalisation des Prozesses ab. Die aktuellen Behandlungsstrategien zielen auf eine Beherrschung der Konjunktivitis lignosa (s. dort). Eine etablierte Therapie für Patienten mit Multiorganbeteiligung gibt es bisher nicht. In einzelnen Fällen waren eine Hormontherapie (Levonorgestrel und Ethinylöstradiol) oder hochdosierte Kortikosteroide erfolgreich. Der okklusive Hydrozephalus erfordert die Implantation eines ventrikulo-peritonealen oder ventrikulo-atrialen Shunts. Leichtere Fälle, in denen nur die Konjunktiven betroffen sind, haben hinsichtlich des Visus eine moderate Prognose. Die Prognose schwerer Fälle mit Multiorganbeteiligung ist sehr schlecht.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Parodontitis

Literatur

Weblinks