Hypoplasie,fokale dermale

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Krankheitsbeschreibung

Das Goltz-Syndrom, auch Fokale dermale Hypoplasie genannt, ist charakterisiert durch eine vielgestaltige Dermatose und sehr variablen Anomalien der Augen, Zähne, des Skelettes, des ZNS, der Harnwege, des Magen-Darm-Traktes und des kardiovaskulären Systems. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Klinische Zeichen sind Hautatrophien und periorale, perigenitale und/oder perianale Papillome. An Stellen von konfluierenden Atrophien können sich Hernien von Unterhautfettgewebe bilden. Andere typische Befunde sind Onychodystrophie und narbige Alopezie. Schon bei Geburt fallen Skelettfehlbildungen auf: Syndaktylie, Ektrodaktylie und/oder Finger- und Zehenaplasien. Zu den Knochendefekten der Patienten gehören Skoliose, hypoplastische Schlüsselbeine und Rippen und deformierter Thorax. In der Regel bestehen auch Zahnanomalien, z.B. Zahnfehlstellungen, überzählige Zähne und Schmelzdefekte. Klassische Augensymptome sind Iriskolobom, Mikrophthalmie und/oder Strabismus. Vom Syndrom betroffen sind Gewebe mit ektodermalem und mesodermalem Ursprung. Das Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt und ist im männlichen Geschlecht intrauterin letal, was in den betroffenen Familien eine hohe Rate von Fehlgeburten verursacht. Das ursächlich beteiligte Gen konnte noch nicht identifiziert werden. Bei einigen Patienten wurde aber eine Deletion im kurzen Arm des X-chromosoms mit Bruchpunkt in der Bande Xp22.31 gefunden. Dort liegt evtl. das gesuchte Gen. Differentialdiagnostisch ausgeschlossen werden müssen der Hoffmann-Zurhelle-Naevus, die Incontinentia pigmenti und die Kongenitalen Poikilodermien. Die Behandlung ist symptomatisch mit dermatologisch und orthopädisch orientierten Maßnahmen. Die Papillome erfordern evtl. eine chirurgische Intervention. Patienten mit schwerer Ausprägung des Syndroms sterben meist schon als Kleinkinder, viele andere Patienten aber haben eine normale Lebenserwartung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Zahnfehlstellungen, überzählige Zähne und Schmelzdefekte, Hypodontie), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks