Hypomyelinisierung,hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von demyelinisierender Leukodystrophie mit progredienter zerebellärer Ataxie, hypogonadotropem Hypogonadismus und Hypodontie. Es wurde bei 4 nicht miteinander verwandten Personen beschrieben. Die Symptome sprechen für die Kombination einer zentralen und peripheren Myelinisierungsstörung mit einer endokrinen Störung der Hypophyse. Die Vererbung ist entweder autosomal-rezessiv oder -dominant.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypodontie, Zahnanomalie

Literatur

  • Bernard, G., Thiffault, I., Tetreault, M., Putorti, M. L., Bouchard, I., Sylvain, M., Melancon, S., Laframboise, R., Langevin, P., Bouchard, J.-P., Vanasse, M., Vanderver, A., Sebire, G., Brais, B.Tremor-ataxia with central hypomyelination (TACH) leukodystrophy maps to chromosome 10q22.3-10q23.31.Neurogenetics 11: 457-464, 2010. PMID 20640464
  • PMID 17159124
  • PMID 19700253
  • PMID 20884016

Weblinks