Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom/ Hanhart-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Erstmals 1932 wurde ein Fall von Aglossie (Fehlen der Zunge) mit assoziierten Fehlbildungen der Gliedmaßen beschrieben. 1950 beschrieb Hanhart 3 weitere Fälle und prägte den Namen des Syndroms. Seither wurden immer wieder ähnliche Fälle beschrieben und das Syndrom vollständiger definiert. Die Erkrankung ist durch unterschiedliche Kombinationen von kraniofazialen Anomalien, Gliedmaßenfehlbildungen und anderen Störungen charakterisiert. Als kraniofaziale Anomalien werden gesehen: Mikrostomie (kleiner Mund), Mikrogenie, Hypoglossie, auf verschiedene Weise gespaltene oder aberrant angeheftete Zunge, Hypodontie des Unterkiefers, Gaumenspalte, Hirnnervenlähmungen mit Möbius-Sequenz, breite Nase, Telecanthus, Unterliddefekte und Gesichtsasymmetrie. Beobachtete Gliedmaßendefekte sind Hypoplasien unterschiedlichen Ausmaßes, von einem Fehlen distaler Phalangen mit oder ohne Syndaktylie bis zu vollständiger Adaktylie oder partieller Amputation der Extremität. Gewöhnlich sind alle vier Extremitäten betroffen. Zu den weniger häufigen Symptomen zählen Gastroschisis und spleno-gonadale Fusion. Statur und Intelligenz sind in der Regel normal, Fälle mit geistiger Retardierung wurden jedoch beschrieben. Einige der aufgelisteten Symptome können an eine Akrofaziale Dysostose Typ Nager denken lassen. Die beiden Syndrome unterscheiden sich aber durch die fazialen Dysmorphien (beim Nager-Syndrom sind die Ohren malformiert, und eine Hypoplasie der Jochbeine ist assoziiert mit einem antimongoloiden Verlauf der Lidachsen) und durch die Art der Extremitätenanomalien, die beim Nager-Syndrom häufiger präaxial und nicht transversal sind. Zwischen 1932 und 1991 wurden etwa 30 Fälle des Hanhart-Syndroms beschrieben. Einige Wiederholungsfälle innerhalb einer Familie wurden als Hinweis auf autosomal-rezessive Vererbung gedeutet, eine Hypothese, der schon 1973 widersprochen wurde. Plausibler erscheint ggw. die Annahme von blutungsbedingten Disruptionen während der Entwicklung. Die Wahrscheinlichkeiteiner Gefäßstörung soll in distalen Körperpartien (distale Gliedmaßen, Zunge, gelegentlich auch Teile des Gehirns) größer sein. Chorionbiopsien (CVS) vor der 10. Woche nach Ausbleiben der Regel wurden mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht, ein weiterer Hinweis auf die vermutete vaskuläre Genese. Die Symptome nach solch früher CVS sind schwächer ausgeprägt als beim Hanhart-Syndrom, gehören aber wahrscheinlich zum gleichen Fehlbildungsspektrum. Seit der genannte Zusammenhang bestätigt und die CVS später in der Schwangerschaft durchgeführt wird, sind Fälle dieser disruptiven Fehlbildung nur noch selten in der Literatur beschrieben worden. Frühe Probleme beim Füttern und Sprechen können vorkommen. Orthopädische und/oder plastische Chirugie ist für die Gliedmaßenfehlbildungen angezeigt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Aglossie, Hypoglossie, Dysgnathie, Mikrostomie (kleiner Mund), Mikrogenie, Hypodontie, Gaumenspalte

Literatur

Weblinks