Hypertrichosis lanuginosa,kongenitale

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Krankheitsbeschreibung

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist ein seltener, autosomal-dominant vererbter Phänotyp mit 3-5 cm langen Lanugohaaren, die, mit Ausnahme von Hand-und Fußflächen, den ganzen Körper bedecken. Auch isolierte Fälle wurden beschrieben. Nach auffälligem Zahnstatus (Hypodontie oder spätes Zahnen) muß gesucht werden. Übermäßige Behaarung der äußeren Gehörgänge mit Wollhaar kann zu Schwerhörigkeit führen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Hypodontie, dentitio tarda), Gingiva-Hyperplasie

Literatur

  • Bondeson, J., Miles, A. E. W.Julia Pastrana, the nondescript: an example of congenital, generalized hypertrichosis terminalis with gingival hyperplasia.Am. J. Med. Genet. 47: 198-212, 1993. PMID 8213906
  • Tadin-Strapps, M., Salas-Alanis, J. C., Moreno, L., Warburton, D., Martinez-Mir, A., Christiano, A. M.Congenital universal hypertrichosis with deafness and dental anomalies inherited as an X-linked trait.Clin. Genet. 63: 418-422, 2003. PMID 12752576
  • PMID 9635316

Weblinks