Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

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Krankheitsbeschreibung

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie. In der Literatur wurden bisher aus sieben Familien insgesamt neun Patienten beschrieben. Einige Patienten haben Herz- oder Nierenfehlbildungen. Häufige Symptome sind Kleinwuchs und intellektuelles Defizit. Autosomal rezessive Vererbung wird angenommen. Vorgeburtliche Diagnose durch Ultraschall ist möglich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks