Hyalinosis cutis et mucosae

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Krankheitsbeschreibung

Die Lipoidproteinose (LiP), auch Hyalinosis cutis et mucosae oder Urbach-Wiethe-Krankheit genannt, wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit manifestiert sich im frühen Kleinkindalter mit Heiserkeit gefolgt von pocken- oder akneähnlichen Narben, zusammen mit Infiltration und Verdickung der Haut und einiger Schleimhäute. Weltweit wurden bisher mehr als 250 Fälle beschrieben. Histologisch und elektronenoptisch werden eine disseminierte Ablagerung hyalinartigen Materials und eine Disruption oder Duplikation von Basalmembranen um die Blutgefäße herum und an der dermal-epidermalen Junktion gesehen. Das bei LiP ursächlich beteiligte ECM1-Gen liegt in der Chromosomenregion 1q21 und kodiert für das Extrazelluläre Matrixprotein 1. Die Mutationen führen zum Verlust der Genfunktion ('Loss-of-function'-Mutationen). Die orale Therapie mit Steroiden hat nur selten zu einer anhaltenden Besserung geführt. Jedoch erwies sich in einigen Untersuchungen chirurgische Behandlung der verdickten Stimmbänder und der perlschnurartigen Papeln der Augenlider mit CO2-Laser als hilfreich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Gingivahyperplasie

Literatur

Weblinks