Hyalinose, infantile systemische

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Krankheitsbeschreibung

Die Infantile systemische Hyalinose (ISH) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der heterogenen Gruppe der erblichen Fibromatosen. Sie ist gekennzeichnet durch progrediente Gelenkkontrakturen, Hautveränderungen, starke chronische Schmerzen und Ablagerungen von hyalinem Material in vielen Geweben, z.B. Haut, Skelettmuskulatur, Myokard, Magendarmtrakt, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Die klinischen Symptome sind entweder schon bei Geburt vorhanden oder treten in den ersten 6 Monaten auf. Bei einigen Patienten mit ISH wurden intrauterine Wachstumsverzögerung und verminderte fetale Bewegungen beschrieben. Hauptsächliche Symptome sind geschwollene Gelenke mit schmerzhaften Kontrakturen, erhebliche Beschwerden bei der manuellen Versorgung der Gelenke und reduzierte Spontan- Motorik. Die Haut ist unelastisch und allgemein verdickt. Vor allem im Gesicht, an der Kopfhaut und im Nacken findet man kleine perlartige Knötechen, über denen die Haut vermehrt pigmentiert ist. Die Patienten haben eine massive Gingivahyperplasie und fleischige Knötchen in der Perianalregion. Häufige Befunde sind Infektionsneigung, therapierefraktäre Diarrhoe, Gedeihstörung und Osteopenie mit erhöhtem Frakturrisiko. Die Kinder mit ISH sind normal intelligent. Ursache der ISH sind Mutationen im ANTRX2-Gen (4q21), das für den Anthraxtoxin-Rezeptor 2 kodiert. Andere Mutationen im gleichen Gen sind Ursache der Juvenilen hyalinen Fibromatose, eine ähnliche aber leichter verlaufende Krankheit (s. dort). Die ISH wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch den histologischen Nachweis einer Ablagerung von amorphem hyalinen Material in Haut und Schleimhäuten unterstützt. Differentialdiagnostisch zu erwägen sind: Juvenile hyaline Fibromatose, Winchester-Syndrom, Lipoid-Proteinose (Urbach-Wiethe-Krankheit) und die Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom), sh. diese Termini. Eine spezifische Therapie der ISH gibt es nicht. Physikalische Therapie und Hilfen bei der Ernährung verbessern die Lebensqualität der Patienten. Die Krankheit verläuft progredient und führt innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tod, meist durch rekurrierende Atemwegsinfektionen und schwere Diarrhoe. Bei Patienten, die das Erwachsenenalter erreichen, ist die Mobilität durch die Gelenkkontrakturen stark eingeschränkt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Gingivahyperplasie

Literatur

Weblinks