Histiozytose X

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Krankheitsbeschreibung

Die Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) ist eine systemische Erkrankung mit Proliferation und Akkumulation (meist in Granulomen) von Langerhans-Zellen in verschiedenen Geweben. Die Prävalenz wird auf 1-2;100.000 geschätzt. Meist beginnt die Krankheit im Kindesalter. Am häufigsten betroffen ist der Knochen (80% der Fälle), gefolgt von Haut (35%) und Hypophyse (25%). Die Beteiligung dieser Organe schränkt die vitale Prognose nicht ein. Seltener betroffen sind das hämatopoetische System (Zytopenie), die Lungen und die Leber (15-20%), aber wegen der aggressiven Natur der hämatologischen Formen bei kleineren Kinder und wegen der Langzeitfolgen der Beteiligung von Lunge und Leber (sklerosierende Cholangitis) wird die LCH in diesen Fällen zu einer schweren Krankheit, ebenso auch bei den Patienten mit neurodegenerative Zeichen (2% der Fälle). Die LCH wird mit einer oder mehreren Krisen manifest. Funktionsstörungen unterschiedlicher Schweregrade sind: Schwerhörigkeit, Atemprobleme, Leberinsuffizienz, Diabetes insipidus, Wachstumshormon-Mangel und zerebelläre Symptome. Die typische klinische Manifestation erwachsener Patienten ist eine isolierte Lungenerkrankung, die in engem Zusammenhang mit Rauchen steht. Obwohl die pathologischen Veränderungen inzwischen besser bekannt sind, ist die Ursache der LCH noch immer unbekannt. Zur Diagnose der LCH führen histologische und immun-histochemische Untersuchungen der betroffenen Gewebe. Bei erwachsenen Patienten mit isolierter Lungenbeteiligung wird die Diagnose durch Thorax-CT gestellt. Abhängig vom klinischen Bild und radiologischen Befunden ist eine Vielzahl alternativer Diagnosen zu erwägen. Das therapeutische Vorgehen wird bestimmt von der klinischen Untersuchung, vom Blutbild, von den Leberfunktionstests und vom Röntgenbefund der Knochen und des Thorax. Die systemische Erkrankung der Kinder wird kombiniert mit Kortikosteroiden und Vinblastin behandelt. Lungenkranke Erwachsene müssen das Rauchen einstellen. In Spezialkliniken stehen Folgetherapien für Patienten mit progredienter Krankheit bereit. Das variable klinische Bild und der chronische Verlauf der Krankheit erfordern eine multidisziplinäre Betreuung. Die Behandlungsprotokolle für erwachsene Patienten sind weniger gesichert als die diejenigen für Patienten mit Krankheitsbeginn im Kindesalter. Die Patienten müssen langfristig betreut werden, damit eventuelle Spätfolgen erkannt und behandelt werden können. Die vitale Prognose der Formen des Kindesalters ist nur dann eingeschränkt, wenn bei hämatologischer Beteiligung die Therapie der ersten Wahl keine Wirkung zeigt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 20.01.2015

Orofaziale Manifestation

Knochentumore

Literatur

Weblinks