Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasien-Dysmorphien

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom wurde bisher nur bei 3 Patienten beschrieben, bei einem Bruder/Schwester-Paar mit Herkunft von den Sikhs und bei einem Sohn von muslimischen Pakistanis, die Vetter/Kusine I° waren. Alle 3 Patienten starben als Kleinkinder. Allen gemeinsame Symptome waren Hirschsprung-Krankheit (Megacolon mit Anganglionose), Nagelhypoplasie und kleinere Gesichtsdysmorphien, einschließlich Mikrogenie, tiefsitzende und malformierte Ohren und antevertierte Nares. Ein Knabe hatte beim Routine-Ultraschall im 2. Trimester eine beidseitige Hydronephrose und bei Geburt einen Anus imperforatus. Dieses Kind hatte auch hintere Urethraklappen und eine Leistenhernie links. Das Syndrom wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Al-Gazali, L. I., Donnai, D., Mueller, R. F.Hirschsprung's disease, hypoplastic nails, and minor dysmorphic features: a distinct autosomal recessive syndrome?J. Med. Genet. 25: 758-761, 1988. PMID 3236354

Weblinks