Hennekam-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Hennekam-Syndrom ist gekennzeichnet durch Lymphoedem, intestinale Lymphangiektasie, geistige Retardierung und faziale Dysmorphien. Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden weniger als 50 Fälle beschrieben. Das Syndrom wird in allen Bevölkerungen gesehen. Das Lymphödem ist meist schon bei Geburt vorhanden, sonst erscheint es im frühen Säuglingsalter, und innerhalb weniger Jahre nimmt es schwere Ausmaße an. Hauptsächlich betroffen sind Gesicht, untere Gliedmaßen und die Genitalien. Komplikationen, z.B. Erysipele, sind häufig. Die intestinale Lymphangiektasie kann zu Proteinverlust-Enteropathie, zu leichter Wachstumsretardierung, zu peripheren Ödemen und zu Aszites führen. Der Grad der geistigen Retardierung ist sehr variabel, auch innerhalb einer Familie. Faziale Dysmorphien sind: Flaches Gesichtsprofil, breite und flache Nasenwurzel, Hypertelorismus, Epikanthus, kleiner Mund und tiefsitzende Ohren mit engem Gehörgang. Berichtet wurde auch über verspätete Pubertät, Zahnanomalien, Gingiva-Hypertrophie, zerebrale Krampfanfälle, Anomalien der Blutgefäße, kongenitale pulmonale Lymphangiektasie und enger oberer Thoraxraum. Seltenere Symptome sind Glaukom, nicht-immunologischer Hydrops fetalis, Chylothorax, Hirnzysten und Kraniosynostose. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Ätiologie ist unbekannt, aber die klinischen Symptome lassen vermuten, dass durch eine abnorme Entwicklung der Lymphgefäße Mechanismen des Flüssigkeittransportes gestört werden. Die Diagnosestellung basiert auf den klinischen Symptomen. An eine intestinale Lymphangiektasie ist zu denken, wenn bei Laboruntersuchungen Hypogammaglobulinämie, Hypoalbuminämie, Lymphopenie und in den Fäzes eine vermehrte Ausscheidung von Alpha-1-Antitrypsin gefunden werden. Die Diagnose kann durch Duodenalbiopsie gesichert werden. Für den Nachweis einer Lympangiektasie sind aber oft mehrere Biopsien erforderlich. Die lymphatische Funktionstörung kann durch Lympho-Szintigraphie mit Radionukliden dokumentiert werden. Differentialdiagnostisch ist an andere seltene Syndrome mit kongenitalem Lymphödem zu denken, z.B. an das Cholestasis-Lymphödem-Syndrom und das Noonan-Syndrom (s. dort). Die Behandlung ist symptomatisch, viele Patienten benötigen eine vollständig parenterale Ernährung mit hohem Anteil mittelkettiger Triglyzeride und Albumininfusionen. Als hilfreich erwiesen sich eine proteinreiche Diät und Supplementierung mit Vitaminen und Elektrolyten. Besonders schwer zu behandeln ist eine pulmonale Lymphangiektasie, sie kann bis in das Erwachsenenalter hinein kontinuierlich zunehmen. Das Lymphödem kann eine schwere Behinderung darstellen und wiederholte chirurgische Eingriffe erforderlich machen. Die Prognose ist variabel. Einige wenige Patienten sehr schweren Symptomen starben früh.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Kleiner Mund, Zahnanomalien, Gingiva-Hypertrophie

Literatur

  • Scarcella, A., De Lucia, A., Pasquariello, M. B., Gambardella, P.Early death in two sisters with Hennekam syndrome.Am. J. Med. Genet. 93: 181-183, 2000. PMID 10925377
  • Hennekam, R. C. M., Geerdink, R. A., Hamel, B. C. J., Hennekam, F. A. M., Kraus, P., Rammeloo, J. A., Tillemans, A. A. W.Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation.Am. J. Med. Genet. 34: 593-600, 1989. PMID 2624276
  • PMID 12376947
  • PMID 23856108

Weblinks