Heimler Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Dieses Sydrom ist charakterisiert durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, generalisierte Schmelzhypoplasie des Dauergebisses bei normalem Milchgebiss und durch Nageldefekte (Beau-Linien und Leukonychie). Bisher wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie, Amelogenesis imperfecta bei normalem Milchgebiss

Literatur

  • Tischkowitz M, Clenaghan C, Davies S, Hunter L, Potts J, Verhoef S. Amelogenesis imperfecta, sensorineural hearing loss, and Beau's lines, a second case report of Heimler's syndrome. J Med Genet. 1999 Dec;36(12):941-3. PMID 10636745
  • PMID 16530715

Weblinks