Hallermann-Streiff-Francois-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Die Patienten mit Hallermann-Streiff-François-Syndrom (HSFS) haben ein charakteristisches Gesicht mit hypoplastischem Unterkiefer und schnabelförmiger Nase, einen proportionierten Minderwuchs (2/3), Hypotrichose (80%), Mikrophthalmie (80%) mit kongenitaler Katarakt (80-90%), Hypodontie (80%), Hypotrichose (80%), Atrophie der Gesichtshaut (70%) und Hypoplasie der Schlüsselbeine und der Rippen. Etwa 15% der Fälle haben ein intellektuelles Defizit. Neugeborenenzähne sind möglich. Weniger als 100 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben, und von diesen waren die meisten sporadisch. Die genetische Ursache ist noch nicht bekannt. Kleine Nasenlöcher und durch Mikrogenie verursachte Glossoptose können eine Einengung der Atemwege verursachen, mit der möglichen Folge eines Cor pulmonale. Schnarchen und/oder und erhebliche Schläfrigkeit am Tag sollten Anlaß für eine Schlafanalyse sein. Tracheomalzie ist eine Komplikation, die evtl. zu chronischer Ateminsuffizienz mit biventrikulärem Herzversagen und frühem Tod führt. Es gibt schwere und letale Formen des HSFS mit schlanken langen Knochen und ungenügend ossifizierten Schädelknochen. Es ist aber nicht klar, ob es sich um die gleiche Krankheit handelt, da die letale Form, auch Osteokraniostenose genannt, autosomal-rezessiv vererbt wird. Differentialdiagnostisch müssen andere progeroide Syndrome (Hutchinson-Gilford-Progerie, Werner-Syndrom, Akromandibuläre Dysplasie) und die Okulo-dento-digitale Dysplasie ausgeschlossen werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Hypodontie, Glossoptose, Zahnanomalie

Literatur

Weblinks