Gordon-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Gordon-Syndrom ist eine außerordentlich seltene genetische Erkrankung mit Kamptodaktylie (fixierte Beugehaltung mehrerer Finger), Klumpfuß oder Sichelfuß (abnorme Einwärtskrümmung des Fußes und Vorfußes) und in 25% der Fälle Gaumenspalte. Gelegentlich wurden auch Skoliose, Kryptorchismus u.a. gesehen. Die Intelligenz ist normal. Zahl und Ausprägung der Symptome sind von Fall zu Fall verschieden. Der Vererbungsmodus des Gordon-Syndroms ist nicht ganz geklärt, es ist die Vererbung entweder autosomal-dominant oder X-chromosomal-dominant. Die Penetranz ist unvollständig, stärker reduziert bei Frauen als bei Männern. Die Ätiologie ist unbekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Bamshad, M., Van Heest, A. E., Pleasure, D.Arthrogryposis: a review and update.J. Bone Joint Surg. Am. 91: 40-46, 2009. PMID 19571066
  • Becker, K., Splitt, M.A family with distal arthrogryposis and cleft palate: possible overlap between Gordon syndrome and Aase-Smith syndrome.Clin. Dysmorph. 10: 41-45, 2001. PMID 11152147

Weblinks