Gonadendysgenesie XY-Typ-multiple Fehlbildungen

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Krankheitsbeschreibung

Die Gonadendysgenesie mit multiplen Fehlbildungen ist ein Syndrom, das bisher nur bei zwei Schwestern (1 1/2 und 8 1/2 Jahre alt) beschrieben wurde. Sie hatten einen 46,XY-Karyotyp, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, präaurikuläre Grübchen und (wegen kurzem Philtrum und kleiner Nasenlöcher) ein 'zusammengedrücktes' Aussehen. Dazu hatten die Kinder breite Hände und Füße und ein verstärkt muskulöses Erscheinungsbild. Ebenfalls beschrieben wurden Anomalien des Herzens, der Nieren, des Muskel- und Skelettsystems und des Ektoderms. Zu letzteren gehörten 'ausgestanzte' Kopfhautdefekte und abnorme Lage der Kopfhaarwirbel. Die Kinder waren minderwüchsig, hatten Stranggonaden und eine leichte Entwicklungsverzögerung. Der Vererbungsmodus ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Brosnan, P. G., Lewandowski, R. C., Toguri, A. G., Payer, A. F., Meyer, W. J.A new familial syndrome of 46,XY gonadal dysgenesis with anomalies of ectodermal and mesodermal structures.J. Pediat. 97: 586-590, 1980. PMID 6158563

Weblinks