Goldenhar-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Goldenhar-Syndrom, auch Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie (OAV) genannt, ist selten und wird durch die folgende, meist einseitig ausgeprägte Symptomentrias charakterisiert: kraniofaziale Mikrosomie, okuläre Dermoidzysten und Wirbelsäulenanomalien. Goldenhar beschrieb diesen Zustand 1952 als eine Kombination von dermalen epibulbären Tumoren, peri-aurikulären Anhängseln und Fehlbildungen des Ohrs. Anomalien des Ohres sollen immer vorhanden sein, damit die Diagnose gestellt werden kann. Die Prävalenz bei Lebendgeborenen beträgt etwa 1-5:25.000, Knaben sind nachweislich häufiger betroffen als Mädchen. Die meisten Fälle von OAV sind sporadisch, in 1-2% liegt autosomal-dominante Vererbung vor. Für einige wenige Familien wurde mögliche autosomal-rezessive Vererbung beschrieben. Die Ursache des Syndroms ist nicht bekannt. Als mögliche Ursachen werden gegenwärtig mangelhafte Bildung mesodermaler Strukturen oder mangelhafte Wechselwirkungen zwischen Neuralleiste und Mesoderm diskutiert. Als auslösende Faktoren werden diskutiert: Drogenmissbrauch und Einnahme von Medikamenten (Kokain, Thalidomid, Vitamin A-Säure, Tamoxifen), Umweltfaktoren (Insektizide, Herbizide) und mütterlicher Diabetes. Etwa die Hälfte der Fälle mit OAV haben Augenanomalien, am häufigsten sind epibulbäre Dermoide und Lipodermoide. Die epibulbären Lipodermoide liegen in der Regel im unteren äußeren Bereich des Bulbus. Da sie dem Fett der Orbita ähnlich sind, können sie mit bildgebenden Verfahren (Computertomographie, Magnetresonanz) übersehen werden. Über Anomalien der Ohren wurden bei 65% der Patienten berichtet. Zu ihnen gehören: Präaurikuläre Anhängsel, Mikrotie, Anotie und Schalleitungs-Schwerhörigkeit. Folgende Wirbelanomalien werden gesehen: Fehlende Wirbel, Hemivertebrae, Rippenfusionen, Kyphose und Skoliose. Möglich sind auch zusätzliche Symptome von seiten des kardiovaskulären Systems, des Urogenitalsystems und der Lunge. Kardio-pulmonale Störungen sind in den ersten Lebensmonaten eine relativ häufige und lebensbedrohliche Komplikation. Das Syndrom kann sich auch mit weiteren Symptomen manifestieren: Hypoplasie des Jochbeins und der Knochen des Unter- und Oberkiefers, Hypoplasie der Gesichtsmuskulatur, Anomalien der Zunge, Lippen- und Gaumenspalte, zentralnervöse Störungen. Empfohlen werden soll eine chirurgische Behandlung mit Korrektur des Kiefers auf der betroffenen Seite, mit Wiederherstellung des äußeren Ohrs und Aufbau der Wange. Unabdingbar ist die Beteiligung eines Kieferorthopäden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalien

Literatur

Weblinks