Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom (GSMS) ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Die Symptome der Patienten sind: Megakolon vom Hirschsprung-Typ, Mikrozephalie, Hypertelorismus, submuköse Gaumenspalte, Minderwuchs und Lernbehinderung. Das GSMS wurde bei etwa 10 Patienten beiderlei Geschlechts beschrieben. Einige dieser Fälle hatten ein Iris-Kolobom, Muskelhypotonie und Ptose. Ein Patient hatte zusätzlich spärliches Kopfhaar, eine fliehende Stirn, spärliche Augenbrauen, Telekanthus, breite Nasenwurzel, große Ohren, spitzes Kinn, Ventrikelseptumdefekt, Hypospadie mit Scrotum bifidum, häutige Syndaktylie zwischen den Fingern II und III und Schaukelstuhlfüße. DasGSMS scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden. Als Ursache wurden Mutationen im Gen KIAA1279 in der Chromosomenregion 10q21.3-q22.1 gefunden. Schwere Obstipation und Auftreibung des Abdomens führen in den ersten Lebenstagen zur Diagnose des Megakolons. Die histologische Untersuchung einer Rektum-Biopsie zeigt eine Aganglionose des Plexus submucosus, was die Diagnose einer Hirschsprung-Krankheit bestätigt. Im Notfall kann eine Kolostomie durchgeführt werden. Einige Patienten entwickeln in den ersten Lebensmonaten ein Krampfleiden. Mittels kranialer Computertomographie (CT) oder Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) werden die Folgen der Mikrozephalie und/oder mögliche Ursachen des Krampfleidens erfaßt. Mögliche Befunde sind hierbei Polymikrogyrie (Fehlbildung der Hirnrinde mit zu vielen und zu kleinen Windungen), Ventrikulomegalie, Verlust von Parenchymvolumen (Hirnatrophie oder -hypoplasie, besonders der weißen Substanz), dünnes und hypoplastisches Corpus callosum und unterschiedliche Strukturdefekte der Hirnrinde. Über vorgeburtliche Diagnostik wurde bisher nicht berichtet. Wenn bereits ein Kind mit GSMS geboren wurde, sollte es aber in weiteren Schwangerschaften möglich sein, die Diagnose vor der Geburt zu vermuten, wenn sonografisch Mikrozephalie, Wachstumsretardierung und/oder Hyperechogenität des Darms nachweisbar sind. Danach sollte dann mit MRI nach möglichen Hirnfehlbildungen des Feten gesucht werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Goldberg, R. B., Shprintzen, R. J.Hirschsprung megacolon and cleft palate in two sibs.J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1: 185-189, 1981. PMID 7338549

Weblinks