Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ b

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Krankheitsbeschreibung

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort). Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. Die Inzidenz der Glykogenose durch G6P-Mangel bei der Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt. Der Typ b ist der weniger häufige Typ, betroffen sind 20 % der Patienten mit G6P-Mangel. Die klinischen Symptome sind ähnlich wie bei der Glykogenose durch G6P-Mangel Typ a (s. dort). Zusätzlich bestehen beim Typ b eine Neutropenie und eine Dysfunktion der Neutrophilen, die für eine Infektionsneigung der Patienten, für rezidivierende aphthöse Gingivostomatitis und für entzündliche Darmerkrankungen der Patienten verantwortlich sind. Ursache der Krankheit ist eine Funktionsstörung im G6P-System, einem Schlüsselschritt bei der Regulation des Blutzuckers. Ursache des Typ b sind Mutationen im SLC37A4-Gen (11q23), die einen Mangel des ubiquitär exprimierten G6P-Transporters, auch G6P-Translokase (G6PT) genannt, zur Folge haben. Es wurden viele Mutationen in diesem Gen gefunden, für diese Krankheit besteht also allelische Heterogenität. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Behandlung ist bei beiden Formen der Glykogenose mit G6P-Mangel (s. dort) ähnlich. Beim Typ b kann jedoch in regelmäßigen Abständen eine antibiotische Therapie notwendig sein. Durch eine unter sorgfältigem Monitoring durchgeführte Therapie mit granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF oder GCSF) kann die Neutropenie korrigiert werden, mit der Folge weniger häufiger Infektionen und Besserung der entzündlichen Darmerkrankung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

rezidivierende aphthöse Gingivostomatitis, Aphten

Literatur

Weblinks