Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglukomutasemangel

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ XIV (GSDXIV) ist eine seltene Stoffwechselkrankheit mit Aktivitätsmangel der Phosphoglucomutase (PGM) und dem charakteristischen Symptom rezidivierender Muskelkrämpfe bei körperlicher Belastung. Bisher wurden nur 2 Fälle mit diesem Enzymdefekt beschrieben, wahrscheinlich wird die Störung aber zu selten diagnostiziert. Die genannten Symptome treten in den ersten Lebensjahren auf. Bei schwerer Belastung wurde auch Rhabdomyolyse gesehen. Laborbefunde nach standardisiertem Unterarm-Belastungstest sind normales Plasma-Lactat und erhöhtes Ammonium. Die Kreatinkinase ist nach Belastung 10- bis 20-fach erhöht. Die Ursache der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit sind Mutationen im PGM1-Gen (1p31) für die Phosphoglucomutase 1 (PGM1), die etwa 90% der normalen PGM-Aktivität ausmacht. Durch den Enzymdefekt ist die Umwandlung des aus Glykogen freigesetzten Glukose-1-phosphats in Glukose-6-Phosphat und damit die Nutzung des Glykogens insgesamt gestört. Die Diagnose erfordert eine Muskelbiopsie mit dem enzymatischen Nachweis eines Mangels der PGM-Aktivität und dem histologischen Befund einer sub-sarcolemmalen und sarcoplasmatischen Anhäufung von freiem, normal strukturiertem Glykogen. Eine Differentialdiagnose ist die McArdle-Krankheit (GSDV; s. dort). Sie unterscheidet sich von der GSDXIV durch das Auftreten eines 'second wind' bei körperlicher Belastung, der bei GSDXIV fehlt. Bisher gibt es mangels Erfahrungen keine Protokolle für Therapie und Betreuung. Die Prognose wird als günstig angesehen.

Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Uvula bifida

Literatur

Weblinks

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=3573&MISSING%20CONTENT=Phosphoglucomutase-deficiency&search=Disease_Search_Simple&title=Phosphoglucomutase-deficiency
http://omim.org/entry/612934