Gliedmaßen-Körperwand-Defekt/ LBWC-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist gekennzeichnet durch multiple schwere Fehlbildungen des Foeten mit Exenzephalie/Enzephalozele, Thorako- und/oder Abdominoschisis (Defekte der vorderen Körperwand), Gliedmaßendefekten und, in einigen Fällen, Gesichtsspalten. Bisher wurden etwa 250 Fälle beschrieben. Das klinische Bild ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich. Weitere Symptome sind: Viszerale Fehlbildungen (in 95%; Darmatresie, ano-rektale Fehlbildungen, Persistenz eines extraembryonalen Zoeloms), Anomalien der Wirbelsäule (lumbosakrale Meningomyelozele, Kyphoskoliose), fehlendes Diaphragma und urogenitale Fehlbildungen, z.B. Nierenagenesie. Äußere Zeichen des LBWC sind kurze Nabelschnur und Anheftung der Plazenta am Abdomen. Eine Reihe von Manifestationen des LBWC (kraniofaziale Defekte, Gesichtsspalten, Amnionbänder, Adhäsionen) sind auch Teil der Amnionbänder-Sequenz (s. dort). Bisher ist unklar, ob beide Entitäten verschiedene Formen der gleichen Krankheit sind. Die Ätiologie des LBWC ist unbekannt. Die untersuchten Karyotypen waren unauffällig, Zusammenhänge mit Geschlecht, elterlichem Alter und teratogenen Agentien wurden nicht gefunden. Vermutet werden exogene Ursachen, entweder eine frühe Amnionruptur oder eine frühembryonale vaskuläre Störung. Einige familiäre Fälle wurden beschrieben. Die Diagnose folgt direkt aus den klinischen Symptomen. Mittels Ultraschall ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Der LBWC muss von der Gastroschisis (s. dort) differenziert werden, die eine bessere Prognose hat. Im Gegensatz dazu ist der LBWC eine letale Störung, der Tod tritt schon vor der Geburt oder in der frühen Neugeborenenzeit ein.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Gesichtsspalte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks