Geistige Retardierung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (u.a. breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, tiefliegende Augen, Progenie), hypergonadotropen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Typ 1 Diabetes mellitus und Epilepsie. Es wurde bei 4 Patienten beschrieben (drei Brüder und ihre Schwester). Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Progenie, Dysgnathie

Literatur

  • Fryns, J. P., Vogels, A., van den Berghe, H.Mental retardation, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus and epilepsy in four siblings: a 'new' mental retardation syndrome.Clin. Genet. 37: 111-116, 1990. PMID 2107046

Weblinks