Geistige Retardierung,X-chromosomale-Hypogammaglobulinämie-progressive neurologische Ausfälle

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, Vierfingerfurche beiderseits, zerebrale Krämpfe, unterschiedlich schwere Hypogammaglobulinämie und charakteristische Dysmorphien (Synophrys, Progenie, Hirsutismus). Es wurde in 1 Familie bei 3 männlichen Patienten aus 2 Generationen beschrieben. Alle erlitten einen fortschreitenden neurologischen Abbau. Das Syndrom wird X-chromosomal vererbt, der Locus wurde in die Chromosomenregion Xq21.33q23 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Progenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks