Geistige Retardierung,X-chromosomale-Dysmorphien-zerebrale Atrophie

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Krankheitsbeschreibung

Charakterisierende Symptome sind geistige Retardierung, faziale Dysmorphien, Patella-Luxation und abnormes Zahnwachstum. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 8 männlichen Personen aus mehreren Generationen beschrieben. Das ursächliche Gen wurde wurde in die Chromosomenregion Xp11.22-p21.1 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (abnormes Wachstum)

Literatur

  • Prieto, F., Badia, L., Mulas, F., Monfort, A., Mora, F.X-linked dysmorphic syndrome with mental retardation.Clin. Genet. 32: 326-334, 1987. PMID 3121220
  • Watty, A., Prieto, F., Beneyto, M., Neugebauer, M., Gal, A.Gene localization in a family with X-linked syndromal mental retardation (Prieto syndrome).Am. J. Med. Genet. 38: 234-239, 1991. PMID 1673297

Weblinks