Geistige Retardierung,X-chromosomale,syndromale, mit JARID 1C-Genmutation

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch leichte bis schwere geistige Retardierung und wechselnde klinische Symptome wie spastische Parese, Kryptorchismus, Maxilla-Hypoplasie, Alopecia areata, Epilepsie, Kleinwuchs, Sprachstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Bisher wurde es in weniger als 15 Familien beschrieben. Das Syndrom wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im JARID1C (SMCX)-Gen (Xp11), das für ein Protein mit JmjC-Domäne und Histon-Demethylase-Aktivität kodiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, hypoplastische Maxilla

Literatur

  • Santos-Reboucas, C. B., Fintelman-Rodrigues, N., Jensen, L. R., Kuss, A. W., Ribeiro, M. G., Campos, M., Jr., Santos, J. M., Pimentel, M. M. G.A novel nonsense mutation in KDM5C/JARID1C gene causing intellectual disability, short stature and speech delay.Neurosci. Lett. 498: 67-71, 2011. PMID 21575681

Weblinks