Geistige Retardierung,X-chromosomale,südafrikanischer Typ/ Christianson-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Der Südafrikanische Typ der X-chromosomalen geistigen Retardierung ist gekennzeichnet durch schwere geistige Retardierung, Mutismus trotz offenbar normalen Hörvermögens, kraniofaziale Dysmorphien (langes, schmales Gesicht, Progenie), Grand mal-Epilepsie, Ophthalmoplegie und Kleinhirnatrophie. Das Syndrom wurde bei 16 männlichen Patienten (Söhne von 10 Überträgerinnen) aus 5 Generationen einer südafrikanischen Familie beschrieben. Einige Überträgerinnen hatten ein leichtes intellektuelles Defizit. Der Genlocus wurde in die Chromosomenregion Xq24-q27 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Progenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks