Geistige Retardierung,X-chromosomale,Typ Vitale

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, fehlende Sprache, Brachydaktylie der Finger und Zehen, Kleinwuchs und ein charakteristisches Gesicht (Makrostomie, hypoplastische Ohrläppchen, kurze anti-mongoloide Lidspalten). Es wurde in 1 Familie bei 4 Knaben beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal. Der ursächliche Genlocus wurde in die Region Xq24 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Makrostomie

Literatur

  • Hamel, B. C. J., Smits, A. P. T., Otten, B. J., van den Helm, B., Ropers, H. H., Mariman, E. C. M.Familial X-linked mental retardation and isolated growth hormone deficiency: clinical and molecular findings.Am. J. Med. Genet. 64: 35-41, 1996. PMID 8826446
  • Vitale, E., Specchia, C., Devoto, M., Angius, A., Rong, S., Rocchi, M., Schwalb, M., Demelas, L., Paglietti, D., Manca, S., Mastropaolo, C., Serra, G.Novel X-linked mental retardation syndrome with short stature maps to Xq24.Am. J. Med. Genet. 103: 1-8, 2001. PMID 11562927

Weblinks