Geistige Retardierung,X-chromosomale,Typ Stevenson

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Muskelhypotonie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, konisch zu laufende Finger, gehäufte Bogenmuster auf den Fingerkuppen, Genu valgum, charakteristisches Gesicht und kleine Zähne. Es wurde in 1 Familie bei 4 männlichen Patienten aus 2 Generationen beschrieben. Das ursächliche Gen scheint in der Chromosomenregion Xq13 zu liegen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (kleine Zähne)

Literatur

Weblinks