Geistige Retardierung,X-chromosomale,Typ Siderius

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch leichtes bis grenzwertiges intellektuelles Defizit mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Nicht immer beobachtete Symptome sind präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus. Das Syndrom wurde bei 7 Knaben aus 2 Familiien beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal. Ursache sind Mutationen im PHF8-Gen in der Region Xp11.21.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Abidi, F. E., Miano, M. G., Murray, J. C., Schwartz, C. E.A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate.Clin Genet. 72: 19-22, 2007. PMID 17594395
  • PMID 10398231

Weblinks