Geistige Retardierung,X-chromosomale,Typ Armfield

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, Minderwuchs, zerebrale Krämpfe und kleine Hände und Füße. Es wurde in 1 Familie bei 6 männlichen Angehörigen aus 3 Generationen beschrieben. Zusätzlich hatten 3 der Patienten eine Katarakt/Glaukom und 2 eine Gaumenspalte. Der Genort wurde in die 8 terminalen Mb der Chromosomenregion Xq28 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Armfield, K., Nelson, R., Lubs, H. A., Hane, B., Schroer, R. J., Arena, F., Schwartz, C. E., Stevenson, R. E.X-linked mental retardation syndrome with short stature, small hands and feet, seizures, cleft palate, and glaucoma is linked to Xq28.Am. J. Med. Genet. 85: 236-242, 1999. PMID 10398235

Weblinks